先天性巨结肠症状及其如何治疗
先天性巨结肠是由于肠壁缺少肌间神经丛和黏膜下神经丛（神经节细胞缺乏症）而引起的病变。估计发病率为1/5000活产婴儿。病变常发生在结肠远端（75%的病例），但可累及整个结肠(5%的病例)和小肠，无神经支配的区域是连续的。除非整个结肠均无神经支配，否则男性更易于受累（男女比例4：1），对于全结肠无神经支配的情况，是不存在性别差异的。神神经节病的病因被认为是成神经细胞从神经嵴迁移的失败。这种疾病存在重要的遗传成分，并且至少有12种不同的基因突变与先天性巨结肠相关。家族成员疾病的发生率随着涉及的肠管长度而增加，累及远端结肠为3％至8％，累及整个结肠时增加至20％。大约20％~25%的患者的巨结肠病同时也有另一个先天性异常，约15％的病例存在基因异常（唐氏综合症是最常见的）。
大约20％的先天性中枢性低通气综合征患者也患有先天性巨结肠症; 该组合被称为Haddad综合征。大约20％的肠神经发育不良（IND）患者患有先天性巨结肠症。与先天性巨结肠相关的其他疾病包括 Waardenburg 综合征、Bardet-Biedl 综合征、Goldberg-Shprintzen 综合征和软骨-毛发发育不全。受累的肠节段的蠕动是缺乏或异常的，导致持续的平滑肌痉挛，部分性或完全性梗阻，近端有正常神经分布的肠腔内容物累积和严重的肠管扩张。“跳跃式病变”几乎很少见。
根据《默沙东诊疗手册》的表述，先天性巨结肠的症状和体征：患者最常目前在生命的早期出现症状，但有些直到童年甚至成年财出现症状。
通常情况下，98％的新生儿在生后24个小时内有胎粪排出。大约有50-90％患有先天性巨结肠症的新生儿在出生后的头48小时内无胎粪排出。婴儿表现为顽固性便秘、腹胀、呕吐，与其他远端肠梗阻相似。 某些情况下，患有超短节段无神经节病变的婴幼儿仅有轻微或间歇性便秘，常与轻度腹泻交替，导致延误诊断。对于年龄较大的婴儿和儿童，症状和体征可有厌食，便秘，缺乏排便生理冲动，并且在直肠指检中，直肠虚空感，粪便位于较高的结肠，在检查指头抽出后爆破性排便（爆破征）。婴儿也可能有生长发育障碍。不常见的是，婴儿可能会出现 先天性巨结肠肠炎。
先天性巨结肠的治疗：外科手术修复，先天性巨结肠疾病的治疗是通过将正常神经支配的肠带到肛门并保留肛门括约肌来进行手术修复。在新生儿中，这通常是一个分2阶段的手术，首先在接近无神经节细胞的肠段做结肠造口术，以使结肠减压。 然后允许新生儿在手术的第二阶段之前生长，在第二阶段中，切除结肠的整个无神经节部分并进行牵拉手术。
然而，许多中心现在在新生儿期进行短段型先天性巨结肠的一期手术。使用腹腔镜手术治疗的效果与开放手术的的治疗效果类似，并具有较短的住院，更早开始喂养，并且疼痛较轻。确定性纠治后，预后是良好的，虽然大量的婴儿存在慢性肠动力障碍伴便秘，梗阻性问题，或是二者兼有。
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